Изучение вклада полиморфизмов гена интерлейкина-12A в риск развития птеригиума.

Кормление собак сырым мясом стало越来越 популярным в Великобритании в последние годы. Основная проблема, связанная с сырыми мясными рационами (СМР), - это потенциальные риски для человека и животных, вызванные присутствием потенциально патогенных бактерий, особенно в отношении передачи бактерий, устойчивых к антимикробным препаратам (АУР). Это исследование анализирует, как ветеринарные специалисты и владельцы собак воспринимают и обсуждают риск бактерий, устойчивых к АУР, в СМР. Для изучения взглядов ветеринаров, медсестёр и владельцев собак на риск АУР в СМР были использованы фокус-группы и данные дискуссионных форумов. Проведены шесть фокус-групп (три с участием ветеринарных специалистов и три с владельцами собак); дополнительно было собрано 34 потока обсуждений открытого доступа по теме СМР. Все данные были проанализированы с помощью рефлексивного тематического анализа. Результаты показывают, что бактериальная нагрузка (а следовательно, и потенциальный риск АУР) воспринималась как потенциальный риск участниками всех групп, однако, как правило, считалась менее важной, чем другие проблемы, такие как питание. Ветеринарные специалисты выражали беспокойство по поводу АУР и воспринимаемых проблем, которые могут привести к внедрению бактерий АУР на многих стадиях производственной системы. Владельцы собак, кормящие их сырым мясом, доверяли процессам создания рациона и иммунным системам своих собак для управления этими рисками больше, чем ветеринарные специалисты. Это исследование поможет как специалистам по здоровью собак, так и их владельцам наладить коммуникацию между сторонниками сырого, нейтрального и вареного питания. Кроме того, мы выявляем, что повышение строгости в системах производства сырого мяса может лучше защитить потребителей и общественное здоровье.

Цитомегаловирус (ЦМВ) человека вызывает инфекцию на всю жизнь, и в настоящее время не существует вакцины или лечения. Послеродовым путем младенцы могут заразиться вирусом, потребляя сырое грудное молоко (ГМ) от серопозитивных матерей. Большинство таких инфекций протекают бессимптомно и не приводят ни к краткосрочным, ни к долгосрочным проблемам со здоровьем. Тем не менее, недоношенные младенцы могут испытывать серьезные заболевания, степень тяжести которых обратно пропорциональна сроку их гестации на момент инфекции. Учитывая риск симптоматического заболевания, были предложены эмпирические методы лечения для предотвращения вирусной передачи через ГМ. Однако Американская академия педиатрии и Всемирная организация здравоохранения рекомендуют кормить недоношенных младенцев сыром ГМ матери, поскольку здоровье младенцев выигрывает больше от грудного молока, чем риски, связанные с послеродовым заражением ЦМВ. В этом обзоре обсуждаются преимущества предоставления сырого грудного молока матери недоношенным младенцам. Также объясняется, как процедуры стерилизации молока могут изменить его питательный состав, что приведет к замедлению роста и повышенной заболеваемости среди этой группы пациентов. Кроме того, исследуется послеродовая инфекция ЦМВ у недоношенных младенцев, включая известные клинические проявления, рекомендации по лечению и возможные исходы.

Хотя фотоплетизмография (PPG) зарекомендовала себя как неинвазивный оптический метод мониторинга частоты сердечных сокращений и насыщенности кислородом, ее высокоразрешающие волны кровотока содержат богатые физиологические данные, которые выходят за рамки традиционных жизненных показателей. Мы представляем PulseOx-FM, базовую модель, обученную с использованием самонаблюдаемого обучения на 6,995,558 сегментах сигналов пульсоксиметрии, собранных в ходе 42,282 исследований ночного сна 10,704 участников Проекта человеческих фенотипов (HPP). Используя хронологический возраст в качестве глобального стандарта здоровья, PulseOx-FM значительно превзошел существующие методы извлечения признаков с открытым исходным кодом и коммерческие методы, продемонстрировав надежную обобщаемость на внешней выборке. Представления PulseOx-FM предсказали 64 фенотипических цели, охватывающих кардиометаболические и нейропсихиатрические области, выходящие за рамки демографических основ, и заранее выявили двухлетнюю заболеваемость гипертонией у нормотензивных людей. Ночные внедрения дополнительно отслеживали состояние гликемии, питания и активности на следующий день у отдельных лиц, отделяя этот сигнал от архитектуры сна. Этот сигнал гликемии на следующий день в основном представлял собой прямой физиологический эффект, который нельзя было объяснить следующим днем ​​приемом пищи. Эти результаты предполагают, что PulseOx-FM предоставляет обобщаемую структуру для кодирования физиологических шаблонов из сна, предлагая неинвазивный инструмент для стратификации глобального риска здоровья и персонализированной медицины.

Нейродегенеративные и психиатрические заболевания мозга демонстрируют значительную гетерогенность как в клинических, так и в нейропатологических проявлениях, что может отражать как различные, так и общие патогенетические механизмы. Наше понимание гетерогенности заболеваний мозга ограничено нехваткой глубоко фенотипированных многофункциональных групп доноров постмортем из банков мозга. Здесь мы интегрировали генотипические, клинические и нейропатологические данные от 2,553 доноров Нидерландского банка мозга, чтобы исследовать, как генетический риск способствует проявлению заболеваний. Специфические для заболевания полигенные оценочные баллы риска показали значительное обогащение генетического риска для различных заболеваний, что указывает на общие патогенетические механизмы за пределами диагностических границ. Доноры с фронтотемпоральной деградацией, имеющие повторные расширения C9orf72, показали повышенный полигенный риск для нескольких заболеваний, что указывает на то, что генетическая вариация может модифицировать выражение моногенного заболевания. Нейропсихиатрические симптомы были связаны с различными профилями полигенного риска, основанными на чертах личности, что подчеркивает зависимость генетических вкладов в клиническую гетерогенность от диагноза. В совокупности, наши результаты демонстрируют ценность этого уникального ресурса и выявляют динамическое взаимодействие генетического риска в различных заболеваниях мозга.

Мелиоидоз, вызванный Burkholderia pseudomallei, является эндемичным инфекционным заболеванием с высокой летальностью в тропических и субтропических регионах. В Китае недостаточно обширных эпидемиологических данных, в то время как комплексные данные с интеграцией геномной эпидемиологии встречаются редко во всем мире. В данном исследовании был проведен ретроспективный анализ 554 случаев мелиоидоза с подтвержденной культурой в Южном Китае с 2003 по 2022 год. Были проанализированы геномные характеристики и их связь с антимикробной чувствительностью и клиническими характеристиками с помощью секвенирования всего генома. Филогении на основе SNP основного генома были построены из выровненных данных с маской рекомбинации и сравнены с 3573 общественно доступными глобальными геномами для определения их популяционной структуры и филогеографических паттернов. Мелиоидоз в основном поражал мужчин (86,8%, 481/554) и людей в возрасте от 45 до 64 лет (57,7%). Бактериемия (OR=5,91, <0,001), сахарный диабет (OR=2,27, =0,008) и легочная инфекция (OR=2,26, =0,005) были определены как факторы риска для летальности. Тестирование антимикробной чувствительности показало высокую чувствительность к имипенему (100%) и цефтазидиму (99,6%). Анализ пангенома подтвердил хромосомную функциональную разделенность двучастного генома, а геномное исследование ассоциаций выявило высоконадежные генетические маркеры (OR >3 или <0,33), существенно связанные с летальностью и бактериемией. Более того, глобальный филогеномный анализ выявил 10 эволюционных кластеров; изоляты из Китая были значительно обогащены в Кластере 1, который образует клад, общую с тайскими штаммами, и были филогенетически отличны от Кластера 5, в который в основном входили австралийские изоляты. В заключение, данное крупномасштабное геномное и клиническое исследование предоставляет самый полный обзор мелиоидоза в Южном Китае. Геномный анализ подчеркнул значительное региональное и глобальное генетическое разнообразие и филогеографическую структуру, подчеркивая важность продолжения геномного мониторинга.

Для оценки больших языковых моделей (БЯМ) в предэндоскопической (ПЭ) стратификации риска и предсказании эндоскопических находок при кровотечении из верхних отделов желудочно-кишечного тракта (КВУГЖ), а также для сравнения их эффективности с клиническими шкалами риска, традиционными моделями машинного обучения (МО) и гибридными подходами. Это многоцентровое ретроспективное исследование включало 384 пациента с КВУГЖ, которые прошли эндоскопию. Пять БЯМ были протестированы с использованием структурированных нулевых запросов на основе клинических и лабораторных данных ПЭ. Их эффективность в выявлении пациентов с высоким риском была сопоставлена с шкалой Глазго-Блэтчфорда (GBS), AIMS65, шкалой Рокалла для ПЭ и моделями МО. Также были оценены гибридные модели БЯМ-шкала. Два гастроэнтеролога оценили качество обоснований, сгенерированных БЯМ. GBS показала наилучшие дискриминационные показатели среди клинических шкал (площадь под кривой операционной характеристикой [AUROC] 0.73). Среди БЯМ GPT-5 достиг наивысшей точности (0.66), в то время как Grok продемонстрировала наилучшие сбалансированные показатели (0.59; F1 0.47). Gemini-2.5-Flash имела наивысшую чувствительность (0.89), но низкую специфичность (0.21). Эндоскопические предсказания имели скромную производительность, при этом Gemini-2.5-Flash достигла наивысшей точности точного соответствия (0.34) и микро-F1 (0.38). Гибридные модели улучшили результаты по сравнению с отдельными БЯМ, но не превзошли GBS (лучший: GBS+GPT-5, AUROC 0.67). БЯМ показали более высокие численные показатели по сравнению с традиционными моделями МО, но статистическое сравнение было невозможно из-за отсутствия данных на уровне экземпляров. Grok получила наивысший балл человеческой оценки за качество объяснений. БЯМ показали умеренное качество в стратификации риска КВУГЖ и предсказании эндоскопии, но уступили клиническим шкалам, особенно GBS. Гибридные модели немного улучшили показатели по сравнению с отдельными БЯМ, но не превзошли GBS, поддерживая их использование как вспомогательных инструментов, а не систем поддержки клинического решения.